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Enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand es una enfermedad que causa un trastorno de sangrado. Afecta a su flujo sanguíneo por la incapacidad para coagular. Por lo tanto, si la sangre no coagula puede resultar en un sangrado abundante en una lesión, que puede dañar sus órganos internos o incluso causar la muerte si no se toman las precauciones. Ahora usted probablemente se está preguntando cuál es la causa de este trastorno? La sangre lleva el factor Von Willebrand que es una proteína en la sangre que ayuda a las plaquetas de la sangre a agruparse y adherirse a la pared de los vasos sanguíneos. En otras palabras, estos factores actúan como pegamento que ayuda a mantener los vasos de la hemorragia. Además, el factor de Von Willebran lleva la proteína importante llamada VIII, un componente principal de la proteína del núcleo viral de la nucleoproteína. Esta enfermedad afecta tanto a la mujer como al hombre en igual número.

Contenido

Ubicación / herencia

El gen de la enfermedad de Von Willebrand se localiza en el cromosoma doce pares de bases 6,058,039 a 6,233,835. Además, la enfermedad de von Willebrand de tipo I y II se hereda en un patrón autosómico dominante mientras que el tipo III se hereda en patrón autosómico recesivo. Sin embargo, con el tipo II a veces también se hereda en autosómica recesiva.

Características de la enfermedad

Cuáles son los principales síntomas?

La enfermedad de Von Willebrand puede tener pocos o ningún síntoma en absoluto. Algunos de estos síntomas pueden ser hemorragia nasal, moretones fácilmente, para las mujeres períodos menstruales pesados ​​o largos, sangre en heces o orina, y hemorragia interna. A veces los pacientes no son diagnosticados hasta que tienen un sangrado excesivo seguido de una lesión, accidente, o cualquier procedimiento médico como cirugía. Además, debido al hecho de que la enfermedad de Von Willebrand es un trastorno genético el diagnóstico de un miembro de la familia puede conducir a un diagnóstico en otro miembro de la familia debido a la herencia como un rasgo autosómico dominante o recesivo. Hay tres tipos principales de enfermedad de Von Willebrand. Tipo I es la más suave y la forma más común. Los pacientes en esta etapa tienen un nivel bajo de factor Von Willebrad y un nivel reducido de factor VIII puede llevar una vida activa normal. En el tipo II, el factor Von Willebrand tiene una anormalidad. Debido a la anomalía que el paciente puede tener se puede dividir en dos tipos, tipo IIa o tipo IIb. En el tipo IIA los niveles de factores de Von Willebran se han reducido a donde la sangre no puede pegarse y coagular. En el tipo IIB, el factor Von Willebrand se desvía, por lo tanto hay una mayor incapacidad para que las plaquetas se agrupan. El tipo III es la etapa más severa de la enfermedad de Von Willebrand. Los pacientes en esta etapa tienen una ausencia total de factor de Von Willebrand y los niveles de factor VIII por ciento se reducen a una cantidad menor. Además, el tipo pseudo o plaquetario es como el tipo IIB, pero en su lugar afecta al factor que afecta a las plaquetas.

Diagnóstico / pruebas

Con el fin de diagnosticar a un paciente con enfermedad de Von Willebrand el médico querrá saber acerca de la historia de sangrado del paciente. Para empezar, algunas de las preguntas relativas que un médico le preguntará son si el paciente a menudo tiene una hemorragia nasal o se mete con facilidad. Si en cualquier caso el médico sospecha que el paciente podría tener un trastorno de sangrado, varias pruebas se llevará a cabo en el paciente, ya que no hay una sola prueba que puede diagnosticar la enfermedad de Von Willebrand. En primer lugar, el paciente tendrá que proporcionar una o más muestras de sangre. Una de las pruebas primarias es la prueba de la función plaquetaria. Esta prueba muestra cuán bien funcionan sus plaquetas. Además, se pueden probar inicialmente otras muestras de sangre para diagnosticar la enfermedad de Von Willebrand mediante la prueba del antígeno del factor Von Willebrand, que medirá la cantidad de factor Willebrand en la sangre del paciente; Von Willebrand prueba de actividad del factor, esto mide cuán bien los factores de Von Willebrand trabajan en su torrente sanguíneo; Factores VIII prueba de actividad, que determinará los niveles de VIII en la sangre del paciente. Si cualquiera de estas tres pruebas son anormales, entonces un Von Willebrand factor multimers pruebas se prueba en el paciente. Esta prueba demostrará la estructura del factor Von Willebrand de los pacientes, que ayudará al médico del paciente a diagnosticar el tipo de enfermedad de Von Willebrand. Esta prueba se puede ejecutar más de una vez al paciente para confirmar la enfermedad.

Tratamiento o Gestión

El tratamiento se basa en el tipo de enfermedad de Von Willebrand que el paciente tiene. Algunos de los medicamentos comunes que se utilizan pueden aumentar la liberación de Von Willebrand factor y VIII en el torrente sanguíneo, reemplazar el factor Von Willebrand, y prevenir la ruptura de coágulos de sangre. En las mujeres, este medicamento también puede controlar el sangrado menstrual abundante. Para tratamiento específico, se puede usar Desmopressina, terapia de reemplazo de factor Von Willebrand y medicamentos antifibrinolíticos. A Desmopressin es la hormona sintética que se puede tomar el éter por la inyección o el aerosol nasal. Esta hormona hace que su cuerpo libere más factor de Von Willebrand y factor VIII en su torrente sanguíneo. Este medicamento puede funcionar para el paciente que tiene Tipo I y algunos para el Tipo II. La terapia de reemplazo de factores de Von Willebrand es una terapia en la que se inyecta un factor Von Willebrand concentrado y un factor VIII en la vena del brazo. Este tratamiento puede ser utilizado si la Desmopresina no puede ser tomada por el paciente o necesita tratamiento prolongado, tiene tipo I y no responde al tratamiento con Desmopresina, o tiene tipo II o tipo III. La medicina antifibrinolítica es un medicamento que ayuda a la ruptura de los coágulos de sangre. Se utiliza principalmente después de una cirugía menor, extracción dental, o una lesión para detener el sangrado. Este medicamento se puede usar solo o con Desmopressin y terapia de reemplazo.

Para las mujeres que tienen la enfermedad de Von Willebrand con un tratamiento de hemorragia fuerte incluyen la combinación de anticonceptivos orales, levonorgestrel dispositivo intrauterino que es un dispositivo anticonceptivo que contiene la hormona progestina que reduce la hemorragia, medicamentos antifibrinolíticos como ácido aminocaproico o ácido tranexámico y Desmopressin. Para las mujeres que han tenido hijos o no quieren tener hijos se hace una ablación endometrial. Este procedimiento destruye el revestimiento del útero que reduce la sangre menstrual. Además, se puede realizar una histerectomía. Este es un procedimiento quirúrgico en el que se extrae el útero; Este procedimiento parará completamente el sangrado menstrual.

Otra información

Los pacientes con enfermedad de Von Willebrand tienen dificultades para adaptarse a un nuevo estilo de vida. Sin embargo, hay algunos puntos clave que pueden ayudar a vivir con la enfermedad de Von Willebrand. Algunos de los puntos clave son evitar la medicación en el mostrador que puede afectar la coagulación de la sangre como la aspirina, el ibuprofeno y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), consulte con el médico antes de tomar cualquier medicamento, comuníquese con su médico, dentista y farmacéutico Que usted tiene la enfermedad de Von Willebrand, considerado llevar un brazalete de identificación médica o collar donde se identificará que tiene la enfermedad de Von Willebrand en caso de un accidente o lesión, y el ejercicio regular y mantener un peso saludable que ayudará a mantener los músculos flexibles y prevenir los daños musculares Y las articulaciones, pero evitar los deportes intensos

Referencias

Enfermedad de Von Willebrand. (2009, mayo). ICD / Institutos Nacionales de Salud. Obtenido el 24 de abril de 2011, de http://www. nhlbi. nih. gov/health/dci/Diseases/vWD/vWD_WhatIs. html

[2] Enfermedad de Von Willebrand. (28 de marzo de 2011). Medline Plus. Obtenido el 25 de abril de 2011, de http://www. nlm. nih. gov/medlineplus/ency/article/000544.htm

[3] Enfermedad de Von Willebrand. (2006). Fundación Nacional de Hemofilia. Recuperado el 20 de abril de 2011, de http://www. hemophilia. org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF. aspx? menuid=182&contentid=47 [4] Enfermedad de Von Willebrand. (1995-2011). La Fundación Nemours (KidsHealth). Obtenido el 20 de abril de 2011 de http://kidshealth. org/parent/medical/heart/vwd. html

[6] Enfermedad de Von Willebrand. (Febrero de 2008). Referencia genética del hogar. Obtenido el 20 de abril de 2011 de http://ghr. nlm. nih. gov/condition/von-willebrand-disease